Las mutaciones en FOXP3 son la base del síndrome IPEX, un trastorno raro y grave de desregulación inmunitaria que se presenta clásicamente en neonatos o lactantes varones con diabetes autoinmune, diarrea, eccema e inmunodeficiencia. La identificación de la causa genética orienta todas las decisiones terapéuticas.
En lactantes varones que se presenten con diabetes de inicio neonatal o en la infancia, junto con diarrea, eccema, inmunodeficiencia y/o infección potencialmente mortal, debe considerarse la posibilidad de una mutación en el gen FOXP3. Este cuadro autoinmune multisistémico, impulsado por desregulación inmunitaria, poliendocrinopatía y enteropatía, es el sello distintivo del síndrome IPEX y requiere una vía de manejo diferenciada respecto a otras formas de diabetes monogénica.
El manejo se centra en la terapia inmunosupresora, y la estrategia de reemplazo celular representa una alternativa consolidada para los pacientes elegibles.
El régimen completo, incluyendo la selección del agente, la secuenciación y el enfoque de acondicionamiento, está disponible en el protocolo completo.
DOI: 10.1111/pedi.13426
Mutations in the FOXP3 gene are responsible for the immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked (IPEX) syndrome.
Among male infants who present with diarrhea, eczema, autoimmune diabetes, immune deficiency, and/or life-threatening infection, mutations in FOXP3 should be considered.
Treatment with immunosuppressive agents (sirolimus or steroids).
Alternatively, allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) with reduced-intensity conditioning is recommended.
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