Síndrome de Lynch
ICD-10 Z15.0 · ICD-11 2B90.Y

Síndrome de Lynch con Antecedentes Familiares y Sin Historial Personal de Cáncer

Este escenario aplica a un paciente sin historial personal de cáncer colorrectal u otro cáncer, cuyos antecedentes familiares son sugestivos de síndrome de Lynch y que tiene un familiar de primer grado con una mutación confirmada de síndrome de Lynch.

Escenario Clínico

El paciente no tiene diagnóstico previo de cáncer. Un familiar de primer grado presenta una mutación conocida de síndrome de Lynch, y el historial familiar más amplio genera preocupación clínica por el síndrome de Lynch. En este contexto, se recomienda una evaluación proactiva en lugar de un enfoque expectante.

Enfoque (Parcial)

El paso recomendado implica una evaluación genética germinal dirigida — el protocolo completo que especifica cómo se estructura y se secuencia está disponible a continuación.

Acceso Inmediato a Regímenes Estructurados Basados en Evidencia

References

DOI: 10.1053/j.gastro.2015.07.036

In patients without a personal history of colorectal or another cancer but with a family history suggestive of Lynch syndrome, the AGA suggests that risk prediction models be offered rather than doing nothing.

If there is a first-degree relative with a known Lynch syndrome mutation, the AGA recommends that the patient be offered germline genetic testing for that mutation.

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