Síndrome de Lynch en Cáncer Colorrectal: Enfoque de Evaluación Recomendado

Escenario Clínico

En pacientes con cáncer colorrectal, el síndrome de Lynch — una condición hereditaria que afecta la reparación del ADN por desajuste — debe considerarse. Dado que la condición frecuentemente no se detecta sin pruebas sistemáticas, las guías actuales apoyan un enfoque de cribado universal en el momento del diagnóstico de cáncer colorrectal.

Por Qué el Cáncer Colorrectal Es Relevante Aquí

Todos los pacientes con cáncer colorrectal son candidatos para la evaluación del síndrome de Lynch, independientemente de la edad o los antecedentes familiares. Las pruebas tumorales — mediante inmunohistoquímica (IHC) o análisis de inestabilidad de microsatélites (MSI) — son el primer paso recomendado para identificar casos que justifiquen un estudio adicional, en lugar de prescindir por completo de las pruebas.

Vía de Evaluación (Resumen)

Cuando las pruebas tumorales iniciales revelan un patrón específico de anomalía, se recomienda una prueba tumoral de segunda etapa antes de proceder a las pruebas genéticas de línea germinal. Este paso molecular adicional ayuda a distinguir el síndrome de Lynch hereditario de otras causas.

El algoritmo completo de pruebas, los criterios de decisión y la secuencia clínica se detallan en el protocolo completo a continuación.

Acceso Inmediato a Regímenes Estructurados Basados en Evidencia

References

DOI: 10.1053/j.gastro.2015.07.036

The AGA recommends testing the tumors of all patients with colorectal cancer with either immunohistochemistry (IHC) or for microsatellite instability (MSI) to identify potential cases of Lynch syndrome versus doing no testing for Lynch syndrome.

The AGA suggests that in patients with colorectal cancer with IHC absent for MLH1, second-stage tumor testing for a BRAF mutation or for hypermethylation of the MLH1 promoter should be performed rather than proceeding directly to germline genetic testing.

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