Tratamiento de la neuropatía óptica hereditaria de Leber con mutación G11778A del ADN mitocondrial
Los pacientes con neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) portadores de la mutación G11778A del ADN mitocondrial representan una subpoblación genéticamente definida en la que se ha llevado a cabo investigación terapéutica dirigida en múltiples ensayos clínicos.
Escenario clínico: LHON confirmada en el contexto de la mutación G11778A del ADN mitocondrial — la variante genética específica abordada por este protocolo de primera línea.
Enfoque terapéutico
Para esta forma genéticamente definida de LHON, el protocolo implica una intervención de terapia génica dirigida. El régimen completo — incluidos los detalles de administración, los criterios de elegibilidad y las consideraciones sobre ensayos clínicos — está disponible en el protocolo completo.
References
- Multiple recent clinical trials have investigated treating LHON patients who have the G11778A mutation with a one-time intravitreal injection of viral-mediated gene therapy.
- Gene therapy is currently only available within the context of a clinical trial, unless special approval is sought.
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