Hipoparatiroidismo en Hipocalcemia Autosómica Dominante (HAD) con Riesgo Elevado de Hipercalciuria y Complicaciones Renales
Los pacientes con hipocalcemia autosómica dominante (HAD) constituyen una subpoblación diferenciada que requiere un enfoque individualizado en el manejo del hipoparatiroidismo — uno que prioriza la prevención de la hipercalciuria y el daño renal por encima de la simple normalización del calcio.
La HAD conlleva una mayor susceptibilidad a la hipercalciuria y a las complicaciones renales asociadas. Es imprescindible una monitorización estrecha de los pacientes con HAD que están recibiendo tratamiento, ya que los objetivos estándar de corrección del calcio aplicados en otras formas de hipoparatiroidismo no son adecuados aquí y pueden incrementar el riesgo renal.
El manejo se centra en un tratamiento convencional orientado deliberadamente hacia objetivos de calcio sérico más bajos que los empleados en otras formas de hipoparatiroidismo — y, de manera importante, los pacientes asintomáticos generalmente no se tratan salvo que los niveles de calcio sean muy bajos y no exista hipercalciuria. En pacientes seleccionados puede introducirse un agente adicional para contribuir a reducir la excreción urinaria de calcio. También se investigan terapias emergentes dirigidas a la vía del receptor sensor de calcio para la HAD1. El algoritmo de tratamiento completo, los criterios de decisión y los objetivos terapéuticos se detallan en el protocolo estructurado completo.
Los objetivos principales son reducir la excreción urinaria de calcio y mantener el calcio sérico en el rango objetivo más bajo apropiado para la HAD, evitando la hipercalciuria en todo momento.
References
DOI: 10.1093/ejendo/lvaf222
- We recommend close monitoring of patients with autosomal dominant hypocalcaemia (ADH), who are being treated with calcium and/or activated vitamin D, as such patients may be at greater risk of hypercalciuria and renal complications.
- Asymptomatic patients should, in general, not be treated unless calcium levels are very low and there is no hypercalciuria.
- Therefore, target serum calcium levels may be lower in ADH than in other forms of hypoparathyroidism where renal calcium handling is less affected.
- Besides conventional treatment, thiazide diuretics are prescribed in some patients with ADH to reduce urinary calcium excretion.
- Encaleret, an oral calcilytic, has shown efficacy and safety in a phase 2b trial in 13 patients with ADH1 and is currently being evaluated in a multinational phase 3 trial.