La enfermedad por Hemoglobina H no deleción ocurre cuando una mutación no deleción del gen α-globina está presente junto con el genotipo HbH (--/αTα). Este subtipo presenta un perfil clínico distinto y a menudo más desafiante en comparación con las formas deleción, y requiere un enfoque de manejo específicamente adaptado.
Los fenotipos clínicos son diversos entre los pacientes con enfermedad HbH no deleción. La condición generalmente se asocia con un curso clínico más grave que la enfermedad HbH deleción, lo que refleja la naturaleza de la mutación subyacente del gen α-globina no deleción.
Un componente clave del manejo incluye la suplementación con ácido fólico para satisfacer las demandas del aumento de la actividad eritropoyética; el protocolo completo —incluidas las guías clínicas completas y las contraindicaciones— está disponible a continuación.
Clinical phenotypes are diverse among affected individuals with non-deletional haemoglobin H (HbH) disease (--/αTα).
Clinical symptoms of non-deletional HbH are generally more severe than those of deletional forms.
Supplementation with folic acid ranging from 1 to 5 mg per day is generally recommended for all patients with non-deletional HbH disease, as it is required for increased erythropoietic activity.
Iron supplements should therefore be avoided.
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