Este protocolo se aplica a pacientes con enfermedad de hemoglobina H (HbH) del subtipo delecional: deleción de tres genes α-globina sin ninguna mutación no delecional del gen α-globina presente.
La enfermedad HbH delecional se caracteriza por la deleción de tres genes α-globina con ausencia de cualquier variante no delecional (mutación puntual). La clasificación correcta del subtipo —delecional frente a no delecional— es clínicamente importante porque el fenotipo está determinado en gran medida por el cambio genético subyacente. Los pacientes con la forma delecional suelen presentar anemia leve, a menudo asintomática; en muchos casos el diagnóstico se sospecha por primera vez tras un hallazgo de laboratorio incidental.
En pacientes con esta forma de enfermedad HbH, la terapia de quelación de hierro forma parte de la estrategia de manejo para aquellos que cumplen criterios específicos — el protocolo completo define las condiciones precisas bajo las cuales se inicia y el punto en que se detiene.
El protocolo tiene como objetivo reducir la concentración de hierro hepático y la ferritina sérica por debajo de los valores objetivo definidos. Una vez alcanzados esos objetivos, se suspende el tratamiento y se mantiene el seguimiento continuo.