Tratamiento de la Enfermedad de Hemoglobina H — Forma Deleción (Deleción de Tres Genes α-Globina, Sin Mutaciones Puntuales)
Este protocolo cubre el manejo de la enfermedad de hemoglobina H (HbH) en su forma deleción: deleción de tres genes α-globina sin mutación α-globina no deleción presente. La identificación precisa del subtipo es esencial, ya que el fenotipo y el manejo están determinados directamente por los cambios genéticos subyacentes.
Los individuos con enfermedad HbH deleción típicamente presentan anemia leve que suele ser asintomática y puede pasar desapercibida hasta que un hallazgo incidental de laboratorio motiva el estudio. Distinguir este subtipo — definido por tres deleciones del gen α-globina y la ausencia de mutaciones puntuales — de las formas no deleción es importante porque el fenotipo y el enfoque del cuidado difieren entre subtipos.
References
- Since phenotype is largely determined by underlying genetic changes, it is important to specify the subtype of HbH disease with the terms deletional (deletion of three α-globin genes) and non-deletional (two or three affected α-globin genes, of which one or more have point mutations).
- Individuals with deletional HbH disease usually have mild asymptomatic anaemia that remains unsuspected in many cases until an incidental laboratory finding of anaemia prompts diagnostic workup.
- In otherwise uncomplicated situations, it is appropriate to observe the patient and transfuse if the haemoglobin drops <60 g/L in younger children, or <65 g/L in adults.
- Transfusion may be needed for surgery or other specific indications.