Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo V
ICD-10 E74.0 · ICD-11 5C51.3.3

Enfermedad de Almacenamiento de Glucógeno Tipo V en Síndrome Compartimental Agudo con Dolor Implacable en la Extremidad

Escenario Clínico

Los pacientes con enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo V pueden desarrollar síndrome compartimental agudo (SCA), una complicación urgente que amenaza la extremidad. El cuadro clínico está dominado por un dolor implacable en la extremidad que no se alivia con el reposo, combinado con signos que incluyen palidez, ausencia de pulso, parálisis y parestesia.

Reconocimiento de la Presentación

El SCA es un diagnóstico clínico. El rasgo característico es un dolor persistente e implacable que no cede con el reposo. Los signos acompañantes —palidez, ausencia de pulso periférico, parálisis y parestesia— reflejan el compromiso vascular y neural progresivo en la extremidad afectada y confirman la urgencia de la situación.

Enfoque Terapéutico

El manejo requiere una intervención quirúrgica rápida dirigida a la extremidad afectada. La rapidez del diagnóstico y la intervención es un factor determinante clave del resultado. El régimen estructurado completo y los criterios de decisión están disponibles en el protocolo a continuación.

Acceso Inmediato a Regímenes Estructurados Basados en Evidencia

References

DOI: 10.1016/j.nmd.2021.10.006 View source ↗