Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IV
CIE-10 E74.0 · CIE-11 5C51.3.4

Tratamiento de la Enfermedad de Almacenamiento de Glucógeno Tipo IV con Miocardiopatía Dilatada

Este protocolo aborda el manejo de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IV (EAG IV) en individuos que presentan miocardiopatía dilatada (MCD) y no tienen miocardiopatía hipertrófica. El fenotipo cardíaco orienta directamente la selección del agente y el enfoque terapéutico general.

Escenario Clínico

El paciente tiene miocardiopatía dilatada confirmada en ausencia de miocardiopatía hipertrófica. Esta distinción es clínicamente significativa: la presencia de MCD sin la variante hipertrófica define una vía de manejo farmacológico específica dentro del cuidado de la EAG IV.

Enfoque Terapéutico (resumen parcial)

El manejo en este contexto se centra en la farmacoterapia cardíaca combinada: un betabloqueante combinado con un agente del sistema renina-angiotensina constituye la base terapéutica. Se pueden considerar agentes adicionales según el estado sintomático. El régimen estructurado completo, incluida la selección completa de agentes, la secuenciación y los criterios para terapia adicional, está disponible en el protocolo.

References

  1. For individuals with DCM, use of either β-blockers (either β1-selective, or combination non-selective β1/α1 blocker, such as carvedilol), or either angiotensin-converting enzyme (ACE) inhibitors or angiotensin receptor blockers (ARBs), is reasonable.
  2. For advanced DCM, β-blockers can be combined with ACE inhibitors or ARBs at the discretion of the provider.
  3. Further, for symptomatic individuals with DCM, the use of diuretics is reasonable.
DOI: 10.1016/j.ymgme.2023.107525
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