La forma neuromuscular grave del GSD tipo IV puede presentarse al nacer con una combinación de hipotonía profunda, contracturas articulares y compromiso respiratorio inmediato — un escenario neonatal de alta complejidad que exige un manejo rápido y guiado por protocolo.
Los neonatos afectados nacen con hipotonía congénita, frecuentemente acompañada de contracturas (artrogriposis) e insuficiencia respiratoria que requiere ventilación mecánica inmediata.
El manejo de esta presentación es de naturaleza de soporte, centrado en intervenciones de cuidados intensivos, especialmente el soporte respiratorio. El régimen completo, incluidos los componentes específicos y la secuencia de atención, se detalla en el protocolo completo.
Affected infants are born with congenital hypotonia, often accompanied by contractures (arthrogryposis) and respiratory failure requiring immediate mechanical ventilation.
The care of infants with the severe neuromuscular form of GSD IV has been supportive to date, primarily focusing on mechanical ventilation and other critical care interventions.
DOI: 10.1016/j.ymgme.2023.107525
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