Este protocolo aborda a lactantes que se presentan con enfermedad de Pompe (enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II) con inicio en los primeros meses de vida y estado CRIM (Material Inmunológico de Reactividad Cruzada) negativo confirmado o presunto. Los pacientes CRIM negativos no expresan ninguna proteína GAA, lo que los sitúa en un riesgo inmunológico sustancialmente elevado durante la terapia de reemplazo enzimático.
Aproximadamente un tercio de los pacientes con enfermedad de Pompe infantil, dependiendo del genotipo, no expresan ninguna proteína GAA y se clasifican como CRIM negativos. Estos pacientes presentan un mayor riesgo de desarrollar respuestas de anticuerpos contra la enzima recombinante, lo que puede comprometer significativamente los resultados del tratamiento. Dado que el estado CRIM debe establecerse con rapidez, los pacientes con estado desconocido generalmente se manejan como CRIM negativos hasta que se confirme lo contrario.
En la enfermedad de Pompe de inicio infantil CRIM negativa, el manejo requiere un paso de inducción de tolerancia inmunológica profiláctica que debe iniciarse antes de la primera infusión de reemplazo enzimático. Este paso involucra una combinación de agentes inmunomoduladores, y su momento de administración es crítico para reducir el riesgo de formación de anticuerpos una vez que comienza la terapia de reemplazo enzimático.
DOI: 10.1186/s13023-024-03373-w