Este protocolo abarca la enfermedad de Pompe de inicio infantil que se presenta al nacimiento o durante los primeros meses de vida, en pacientes CRIM positivos con miocardiopatía hipertrófica que no han alcanzado una respuesta adecuada con un régimen máximo de terapia de reemplazo enzimático de primera generación.
La enfermedad está presente al nacimiento o durante los primeros meses de vida, con hipotonía asociada, dificultades de alimentación o problemas respiratorios. Característicamente se presenta una miocardiopatía hipertrófica que puede desarrollarse ya en el útero. El paciente no es CRIM negativo: existe expresión de la proteína GAA.
La línea anterior consistió en escalar la dosis de Alglucosidasa alfa en pacientes con enfermedad infantil clásica que mostraban una respuesta subóptima, una meseta o un deterioro clínico. Este protocolo está indicado cuando dicho enfoque no logró mejorar la capacidad de marcha, los resultados motores gruesos ni las medidas de función pulmonar.
Cuando la terapia de reemplazo enzimático de primera generación ya no produce una estabilización adecuada del músculo esquelético o de la función respiratoria, puede considerarse el cambio a una terapia de reemplazo enzimático de segunda generación. Los criterios de dosificación completos, los umbrales de escalada y el algoritmo de manejo están disponibles en el protocolo completo.
Estabilización o mejoría de la función del músculo esquelético y de la función respiratoria.
DOI: 10.1186/s13023-024-03373-w
The disease may be present at birth or within the first few months of life with hypotonia, feeding difficulties or respiratory problems.
A hypertrophic cardiomyopathy is characteristically present and may already develop in utero.
About one third of infantile Pompe disease patients, depending on their genotype, do not express any GAA protein and are defined CRIM negative.
Switching to a second-generation ERT can be considered if there is no indication of skeletal muscle and/or respiratory function stabilization or improvements after at least a year on first-generation recombinant alpha-glucosidase, or if the patient suffers from severe infusion-associated reactions that cannot be adequately managed.
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