Este protocolo está dirigido a la enfermedad de Pompe de inicio infantil que se presenta al nacer o dentro de los primeros meses de vida, caracterizada por miocardiopatía hipertrófica, en pacientes que no son CRIM (Material Inmunológicamente Reactivo Cruzado) negativos. La enfermedad puede manifestarse con hipotonía, dificultades de alimentación o problemas respiratorios desde las primeras semanas de vida.
El régimen anterior —terapia de reemplazo enzimático (TRE) con alglucosidasa alfa— estaba dirigido a lograr la mejora de la miocardiopatía hipertrófica, mejorar los resultados motores gruesos y mejorar las medidas de función pulmonar. Este protocolo se aplica cuando esos objetivos no se han cumplido adecuadamente, o cuando se observa una respuesta subóptima, una meseta clínica o un deterioro clínico con ese régimen.
El siguiente paso implica el ajuste de la dosificación de alglucosidasa alfa para pacientes que muestran una respuesta inadecuada con el régimen inicial. Los umbrales específicos de escalada, la estructura completa de dosificación y los criterios de decisión clínica se definen en el protocolo estructurado completo.
Los detalles completos del régimen —incluidos los niveles de dosis, la frecuencia y el algoritmo de decisión— están disponibles en el enlace que aparece a continuación.
DOI: 10.1186/s13023-024-03373-w
The disease may be present at birth or within the first few months of life with hypotonia, feeding difficulties or respiratory problems.
A hypertrophic cardiomyopathy is characteristically present and may already develop in utero.
About one third of infantile Pompe disease patients, depending on their genotype, do not express any GAA protein and are defined CRIM negative.
Dose may be increased up to 40 mg/kg/eow or 40 mg/kg/w in patients with classic infantile and in late onset patients showing a suboptimal response, plateau, or clinical decline.
Further, a high-dose regimen of 40 mg/kg week showed a better effect on survival and also on walking ability than the recommend dose in classic infantile patients.
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