Tratamiento de la Enfermedad de Almacenamiento de Glucógeno Tipo II con Miocardiopatía Hipertrófica en la Enfermedad de Pompe de Inicio Infantil
Escenario Clínico
Este protocolo aborda la enfermedad de Pompe de inicio infantil que se presenta al nacer o durante los primeros meses de vida, en pacientes que presentan miocardiopatía hipertrófica y no son CRIM (Material Inmunológicamente Reactivo Cruzado) negativos.
Detalles de la Condición
El inicio de la enfermedad ocurre al nacer o durante los primeros meses de vida. La miocardiopatía hipertrófica es un hallazgo característico en esta población y puede estar presente desde el período intrauterino. El estado CRIM negativo — que afecta a aproximadamente un tercio de los pacientes con enfermedad de Pompe infantil según el genotipo — define un subgrupo diferenciado; el presente protocolo aplica a pacientes que no son CRIM negativos.
Enfoque Terapéutico (Descripción Parcial)
La terapia de reemplazo enzimático (TRE) es la intervención establecida para esta población de pacientes y debe iniciarse sin demora tras el diagnóstico. El régimen de dosificación completo, el algoritmo clínico y las pautas de seguimiento se detallan en el protocolo completo.
Objetivos del Tratamiento
- Mejoría de la miocardiopatía hipertrófica
- Mejora de los resultados motores gruesos
- Mejora de las medidas de función pulmonar
References
DOI: 10.1186/s13023-024-03373-w
- The disease may be present at birth or within the first few months of life with hypotonia, feeding difficulties or respiratory problems.
- A hypertrophic cardiomyopathy is characteristically present and may already develop in utero.
- About one third of infantile Pompe disease patients, depending on their genotype, do not express any GAA protein and are defined CRIM negative.
- In these patients treatment should be started immediately after diagnosis, without delay.
- Long-term alglucosidase alfa treatment substantially improves cardiomyopathy, markedly extends survival and ventilation-free survival.
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