Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo I
ICD-10 E74.0 · ICD-11 5C51.3.6

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo I con diátesis hemorrágica y disfunción plaquetaria

Los pacientes con enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo I (GSD I) pueden desarrollar una diátesis hemorrágica derivada de una disfunción plaquetaria adquirida o un defecto similar a la enfermedad de von Willebrand. Esta complicación de la coagulación requiere un manejo hemostático específico como parte del enfoque de atención general.

Escenario clínico

En la GSD I, se ha descrito un defecto de coagulación adquirido caracterizado por tiempos de sangrado prolongados, disminución de la adhesividad plaquetaria y agregación plaquetaria anormal — que produce una diátesis hemorrágica que puede asemejarse clínicamente a la enfermedad de von Willebrand. Esta disfunción plaquetaria puede manifestarse como complicaciones hemorrágicas mucosas u otras que requieren intervención específica.

Enfoque terapéutico — resumen parcial

Cuando existe sangrado asociado a mucosas, puede considerarse un inhibidor fibrinolítico adyuvante como parte de la estrategia hemostática. La formulación específica, la vía de administración y la vía clínica están guiadas por la gravedad del sangrado.

El régimen completo — incluida la selección del agente, la vía de administración y el algoritmo de manejo completo — está disponible en el protocolo estructurado a continuación.

References

DOI: 10.1038/gim.2014.128

In GSD I, a coagulation defect attributed to acquired platelet dysfunction with prolonged bleeding times, decreased platelet adhesiveness, and abnormal aggregation has been described (Box 5).

In addition, the use of a fibrinolytic inhibitor, such as ε-aminocaproic acid (Amicar), can be used as an adjunctive medication if there is mucosal-associated bleeding.

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