Los pacientes con enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo I (EAG I) pueden desarrollar una diátesis hemorrágica derivada de disfunción plaquetaria o un defecto similar a la enfermedad de von Willebrand. El reconocimiento y manejo de esta complicación hemostática es esencial antes de procedimientos y siempre que exista un riesgo elevado de sangrado.
Se ha descrito un defecto de coagulación adquirido en la EAG I, caracterizado por tiempos de sangrado prolongados, disminución de la adhesividad plaquetaria y agregación plaquetaria anormal. Este patrón se asemeja a la enfermedad de von Willebrand y requiere una evaluación e intervención hemostática dirigida.
El manejo se centra en un agente que estimula la liberación del factor VIII de las células endoteliales y restaura la actividad del factor de von Willebrand y la reacción de liberación plaquetaria. Su uso en la EAG I requiere una monitorización cuidadosa debido a riesgos específicos de líquidos y electrolitos que surgen en el contexto de los requerimientos continuos de glucosa.
In GSD I, a coagulation defect attributed to acquired platelet dysfunction with prolonged bleeding times, decreased platelet adhesiveness, and abnormal aggregation has been described (Box 5).
Standard management of patients with platelet dysfunction/von Willebrand disease include antifibrinolytics and deamino-8-d-arginine vasopressin, which acts by stimulating factor VIII from endothelial cells and improving von Willebrand factor activity and the platelet release reaction.
These agents could be utilized in patients with GSD I when clinically indicated, but use of deamino-8-d-arginine vasopressin in GSD I must be performed with caution because of the risk of fluid overload and hyponatremia in the setting of i.v. glucose administration.
DOI: 10.1038/gim.2014.128 View source ↗