El tumor del estroma gastrointestinal (GIST) que alberga la mutación PDGFRA D842V representa una subpoblación molecularmente distinta que requiere un enfoque de tratamiento específico que difiere del manejo estándar del GIST.
La mutación PDGFRA D842V — una sustitución de ácido aspártico por valina en el codón 842 del exón 18 de PDGFRA — se presenta en aproximadamente el 5% de todos los casos de GIST. Se sabe que esta mutación confiere resistencia a los agentes terapéuticos estándar utilizados en el GIST, lo que hace que la caracterización molecular precisa sea esencial antes de la selección del tratamiento.
Existe un agente dirigido con actividad específica contra esta mutación y se recomienda como tratamiento de primera línea para esta subpoblación. El régimen completo — incluido el agente, la dosificación y los criterios clínicos — se proporciona en el protocolo estructurado completo.
The substitution of aspartic acid by valine at codon 842 in PDGFRA exon 18 (D842V) occurs in ~5% of all GIST and is known to be resistant to all therapeutic agents.
Avapritinib 300 mg daily is the only effective treatment available for PDGFRA D842V-mutant GIST and it should be introduced, if possible, as the first line (III,A).