Tratamiento de la Anemia de Fanconi con Insuficiencia Grave de la Médula Ósea o Anemia Aplásica (Hgb <8 g/dL)
Este protocolo aborda a los pacientes con anemia de Fanconi que han progresado a insuficiencia grave de la médula ósea, síndrome mielodisplásico (SMD) o leucemia mieloide aguda (LMA) y que cumplen criterios de elegibilidad específicos para una intervención definitiva.
Escenario clínico
Se aplica cuando está presente uno o más de los siguientes:
- Anemia aplásica: hemoglobina <8 g/dL, recuento absoluto de neutrófilos <500/µL o recuento de plaquetas <20.000/µL
- Síndrome mielodisplásico (SMD) o leucemia mieloide aguda (LMA)
- Anomalías citogenéticas complejas progresivas asociadas a malignidad
La elegibilidad del paciente requiere ausencia de infecciones activas, función orgánica adecuada, edad menor de 35 años y ausencia de disfunción orgánica grave o malignidad preexistente.
Enfoque de tratamiento
El trasplante de células hematopoyéticas (TCH) es el único tratamiento curativo para la insuficiencia de la médula ósea en la anemia de Fanconi. El enfoque implica una selección cuidadosa del donante según la prioridad de compatibilidad, con el régimen de acondicionamiento y la estrategia de profilaxis de EICH determinados por el tipo de donante disponible. El régimen estructurado completo se encuentra en el protocolo completo.
References
- Aplastic anemia (hemoglobin (Hgb) <8 g/dL or absolute neutrophil count (ANC) <500/uL or platelet count <20,000/uL)
- MDS or AML
- Progressive complex cytogenetic abnormalities known to be associated with malignancy
- Patients with FA who develop persistent and severe cytopenias or evidence of MDS or AML should be considered for HCT provided the patient is not too old and has adequate organ function.
- Patients with an exceptional risk of HCT-related mortality (e.g., patients with severe organ dysfunction, those who are 35 years or older, and those with pre-existing malignancies or life-threatening systemic infections) may consider alternative treatment options first, such as the use of androgens.
- The only curative option for bone marrow failure (BMF) in patients with FA is a hematopoietic cell transplant (HCT).
- HLA 10/10 (followed by 9/10) allele-matched sibling
- HLA 10/10 (followed by 9/10) allele-matched relative other than sibling
- HLA 10/10 (followed by 9/10) allele-matched unrelated adult volunteer
- HLA 10-8/10 antigen matched UCB
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