Tratamiento de la Enfermedad por Depósito Denso con una Mutación Patológica Definida en el Gen del Factor H del Complemento (CFH)
En pacientes con enfermedad por depósito denso que portan una mutación patológica definida en el gen CFH, el resultado es una proteína factor H ausente o disfuncional — un defecto específico de la vía del complemento que determina la estrategia de manejo.
Escenario Clínico
El paciente presenta una mutación patológica definida en el gen del factor H del complemento (CFH) que conduce a una proteína factor H ausente o disfuncional. Este defecto del sistema del complemento es el factor subyacente determinante en esta presentación de la enfermedad por depósito denso.
Enfoque Terapéutico parcial
El manejo en este contexto implica una intervención basada en plasma para restaurar la proteína factor H ausente o no funcional. El régimen completo, el calendario de monitorización y los enfoques alternativos se detallan en el protocolo completo.
Objetivos Clínicos
El objetivo principal es preservar la función renal — mantenerla o prevenir su deterioro, evaluado mediante proteinuria y hematuria. Los objetivos secundarios incluyen la normalización de la actividad de la vía alternativa del complemento, reflejada por las relaciones C3/C3d y los niveles de C3NeF.
References
DOI: 10.1681/ASN.2007030356
In patients with defined pathologic mutations of CFH (and perhaps those carrying CFH risk alleles), specific treatment guidelines should include infusion of fresh frozen plasma or plasmapheresis and exchange with plasma, rather than albumin, to provide functionally intact factor H (recombinant factor H is not currently available).
In the presence of pathologic mutations in CFH that lead to absent or dysfunctional factor H protein, plasma infusion should be considered (with the use of recombinant factor H in the future).
View source ↗