Tratamiento del Craniofaringioma Adamantinomatoso con Mutación Somática CTNNB1 cuando la Terapia Estándar Ha Fracasado
Este protocolo está dirigido a pacientes con el subtipo adamantinomatoso del craniofaringioma (ACP) que presentan una mutación somática del gen CTNNB1 o demuestran inmunopositividad nuclear de beta-catenina, sin mutación BRAF V600E, en quienes el tratamiento estándar no ha logrado un control adecuado de la enfermedad.
Marcadores Moleculares
El subtipo adamantinomatoso se confirma mediante inmunotinción anti-beta-catenina que demuestra un patrón nuclear. Una mutación somática del gen CTNNB1 — y excepcionalmente una mutación APC — es el sello molecular del ACP, identificando a los pacientes a quienes se aplica esta vía de tratamiento.
Enfoque Terapéutico (Visión Parcial)
Cuando la terapia estándar no ha controlado este tumor, un comité multidisciplinario de tumores dedicado evalúa si la terapia dirigida es apropiada. En pacientes elegibles, la terapia con inhibidores MEK es una clase de intervención que puede considerarse. El conjunto completo de opciones, criterios de elegibilidad y el algoritmo de decisión clínica está disponible en el protocolo completo.
Objetivo del tratamiento: Reducción tumoral inicial y estabilización prolongada en resonancia magnética (RM).
References
DOI: 10.1016/j.ando.2024.07.002
- Anti-beta-catenin immunostaining is recommended to confirm the adamantinomatous subtype of craniopharyngioma (nuclear staining) (strong).
- The presence of a CTNNB1 mutation (and exceptionally of APC mutation) points to ACP.
- If standard treatment fails, targeted therapies (MEK or VEGF inhibitors, biotherapies) for adamantinomatous craniopharyngiomas should be discussed by a dedicated tumor multidisciplinary board (weak).
- Trametinib has shown promising results.
- Binimetinib, 45 mg b.i.d. resulted in initial tumor shrinkage over 8 months and prolonged stabilization in a young woman with multi-recurrent ACP.
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