Los pacientes portadores de una mutación patogénica del síndrome de QT largo que presentan un intervalo QTc normal y ausencia de síntomas representan un escenario clínico particular y complejo. Aunque el ECG aparece dentro de límites normales, el sustrato genético subyacente conlleva un riesgo significativo que orienta el manejo clínico.
Un individuo asintomático con una mutación patogénica confirmada de SQTL, en quien el intervalo QTc se encuentra dentro de límites normales y no se observa prolongación del QT en el ECG en reposo. Esta población requiere una estratificación cuidadosa del riesgo y medidas preventivas específicas incluso en ausencia de anomalía eléctrica manifiesta.
El manejo se centra en un conjunto de recomendaciones preventivas generales —incluyendo la evitación de ciertas clases de fármacos y precauciones electrolíticas— junto con el posible papel de una clase específica de agente farmacológico.
DOI: 10.1093/eurheartj/ehac262