Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa
ICD-10 E25.0 · ICD-11 5A71.01

Tratamiento de la HSC clásica (déficit de 21-hidroxilasa) en adultos (edad ≥18)

La hiperplasia suprarrenal congénita clásica por déficit de 21-hidroxilasa requiere manejo activo durante y a lo largo de la adultez. Los pacientes adultos (de 18 años o más) tienen objetivos hormonales terapéuticos específicos y consideraciones a largo plazo que difieren de los de la infancia o la adolescencia.

Escenario Clínico

La HSC clásica en la población adulta implica insuficiencia suprarrenal persistente y exceso de andrógenos que deben manejarse conjuntamente. Las decisiones terapéuticas en adultos equilibran un reemplazo hormonal adecuado con los riesgos reales del sobretratamiento y sus efectos adversos.

Objetivos del Tratamiento

El objetivo principal es llevar la androstenediona y la testosterona a niveles normales o cercanos a los normales. En mujeres que desean concebir, se aplica un objetivo hormonal adicional más estricto. Es importante destacar que el protocolo recomienda no suprimir completamente la secreción endógena de esteroides suprarrenales: evitar el sobretratamiento es un objetivo explícito.

Enfoque Terapéutico — Visión Parcial

El manejo en adultos se centra en el reemplazo diario de glucocorticoides, con la elección entre un agente de acción corta y uno de acción prolongada como consideración explícita, junto con la suplementación de mineralocorticoides cuando esté clínicamente indicado.

La selección del agente, la estructura completa de dosificación, los parámetros de seguimiento y la orientación para situaciones especiales se detallan en el protocolo completo →

Acceso Inmediato a Regímenes Estructurados Basados en Evidencia

References

DOI: 10.1210/jc.2018-01865

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