Este protocolo abarca la hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) clásica por deficiencia de 21-hidroxilasa en la población pediátrica — niños en crecimiento menores de 18 años, incluido el período neonatal y la lactancia temprana. Representa el enfoque de primera línea basado en evidencia para este grupo de edad.
El manejo se basa en la terapia de reemplazo corticosteroide de mantenimiento; el período neonatal y la lactancia temprana requieren suplementación adicional más allá del régimen base. Ciertas formulaciones de glucocorticoides deben evitarse explícitamente en pacientes en crecimiento.
Los detalles completos del régimen — incluyendo agentes, dosis y secuenciación — están disponibles en el protocolo estructurado a continuación.
El objetivo es alcanzar niveles séricos de 17-hidroxiprogesterona y androstenediona en el límite superior de la normalidad o levemente elevados, junto con un crecimiento y desarrollo casi normales. La supresión completa de la 17-hidroxiprogesterona no es un objetivo — indica un tratamiento excesivo.
DOI: 10.1210/jc.2018-01865
In growing individuals with classic CAH, we recommend maintenance therapy with hydrocortisone (HC).
In growing individuals with CAH, we recommend against the use of oral HC suspension and against the chronic use of long-acting potent GCs.
In the newborn and in early infancy, we recommend using fludrocortisone and sodium chloride supplements to the treatment regimen.
Acceptably treated patients with CAH generally have upper normal to mildly elevated 17OHP and androstenedione levels when measured in a consistent manner.
Complete suppression of serum 17OHP level is not a treatment goal but instead indicates overtreatment.
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