Tratamiento del Cáncer de Colon con dMMR/MSI-H o Ultrahipermutación POLE/POLD1 — Resecable, No Metastásico
Este protocolo abarca el cáncer de colon no metastásico susceptible de resección quirúrgica en pacientes cuyos tumores presentan deficiencia en la reparación de errores de emparejamiento (dMMR) o alta inestabilidad de microsatélites (MSI-H), o portan una mutación en POLE o POLD1 que produce un fenotipo ultrahipermutado (p. ej., carga mutacional tumoral >50 mut/Mb). Este perfil molecular es fundamental en la planificación del tratamiento.
Escenario Clínico
El paciente tiene cáncer de colon confirmado como:
dMMR / MSI-H
Mutación POLE/POLD1
Ultrahipermutado (TMB >50 mut/Mb)
No metastásico
Resecable
El tumor es resecable y no obstructivo. Dependiendo de la extensión local del tumor, el enfoque terapéutico previo a la cirugía puede variar.
Enfoque de Tratamiento (resumen)
La piedra angular del tratamiento es la resección quirúrgica — colectomía con extirpación en bloque de los ganglios linfáticos regionales. Para tumores con mayor extensión local, puede considerarse un curso de terapia preoperatoria; en este subgrupo molecularmente definido, la inmunoterapia con inhibidores de puntos de control desempeña un papel destacado entre las opciones neoadyuvantes evaluadas. El régimen completo, el algoritmo de decisión completo y las vías específicas según la extensión del tumor están disponibles en el protocolo estructurado a continuación.
References
- dMMR/MSI-H or POLE/POLD1 mutation with ultra-hypermutated phenotype (eg, TMB >50 mut/Mb) colon cancer (non-metastatic)
- Resectable, non-obstructing
- Colectomy with en bloc removal of regional lymph nodes
- Consider neoadjuvant checkpoint inhibitor immunotherapy (for T4 or bulky primary) (COL-D 5 of 17)
- Consider neoadjuvant therapy: Checkpoint inhibitor immunotherapy (preferred) (COL-D 5 of 17)
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