Este protocolo aplica a pacientes con enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante causada por una mutación del gen de la renina (REN) (ADTKD-REN) que presentan anemia. En la ADTKD-REN, la anemia es una manifestación reconocida que puede surgir independientemente del grado de deterioro de la función renal.
Los pacientes con mutaciones en REN desarrollan anemia durante la infancia, sin relación con el nivel de la tasa de filtración glomerular estimada. Esta anemia temprana, no relacionada con el estadio de la ERC, es una característica distintiva de la ADTKD-REN y requiere un manejo específico.
El enfoque para la anemia en la ADTKD-REN incluye agentes estimuladores de la eritropoyesis. El protocolo completo —incluyendo criterios de selección, secuenciación y monitorización— está disponible a través del enlace a continuación.
Objetivo clínico: resolución de la anemia.
DOI: 10.1038/ki.2015.28
Patients with REN mutations develop anemia during childhood unrelated to the level of estimated glomerular filtration rate.
In ADTKD-REN patients, erythropoiesis-stimulating agents and fludrocortisone can be used for the treatment of anemia and symptomatic hypotension, respectively.
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