Este protocolo se aplica a personas con esclerosis lateral amiotrófica progresiva en quienes se ha identificado una mutación patogénica en el gen de la superóxido dismutasa 1 (SOD1) — un subgrupo definido genéticamente con una vía de tratamiento de primera línea diferenciada.
ELA progresiva confirmada con una mutación patogénica en el gen de la superóxido dismutasa 1 (SOD1). La identificación de esta variante genética específica define la elegibilidad para el enfoque de tratamiento descrito en este protocolo.
Se recomienda una terapia dirigida como intervención de primera línea para esta población definida por SOD1. El régimen estructurado completo, incluyendo criterios de elegibilidad, orientación para la administración y puntos de decisión clínica, está disponible en el protocolo completo.
In people with progressive ALS caused by pathogenic mutations in superoxide dismutase 1 (SOD1), offer tofersen as first-line treatment.
DOI: 10.1111/ene.16264
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