Alfa talasemia menor
ICD-10 D56.3 · ICD-11 3A50.00

Tratamiento de la Alfa Talasemia Menor Cuando la Transfusión No Mantiene los Objetivos de Hemoglobina en la Alfa-Talasemia Mayor (Hidropesía Fetal por Hemoglobina Bart)

Los lactantes con alfa-talasemia mayor (hidropesía fetal por hemoglobina Bart) que sobreviven al período neonatal se vuelven dependientes de transfusiones de por vida, a menos que sean curados mediante trasplante de células madre hematopoyéticas. Este protocolo aborda el paso de manejo que sigue cuando la transfusión regular no ha alcanzado el objetivo de hemoglobina requerido.

Escenario Clínico

Alfa talasemia menor en un paciente con alfa-talasemia mayor (hidropesía fetal por hemoglobina Bart): una forma grave que requiere intervención hematológica continua desde la primera infancia.

Línea de Tratamiento Previa y Condición de Fracaso

La transfusión sanguínea regular fue el enfoque de primera línea, con el objetivo de mantener la hemoglobina funcional (hemoglobina no-HbH) por encima de 90 g/L. La escalada a este protocolo está indicada cuando la hemoglobina funcional no se ha mantenido por encima de ese umbral.

Siguiente Paso: Enfoque Terapéutico

El protocolo se centra en el inicio de la terapia de quelación del hierro, comenzada en la primera infancia con monitorización cuidadosa de la toxicidad. La elección específica del agente quelante, el esquema y cualquier enfoque combinado se detallan en el protocolo estructurado completo.

Objetivo clínico: Mantener la concentración de hierro hepático por debajo de 7 mg/g de peso seco — idealmente entre 2 y 5 mg/g de peso seco.
Acceso Inmediato a Regímenes Estructurados Basados en Evidencia

References

  1. Once an infant with α-thalassaemia major (haemoglobin Bart's hydrops foetalis) survives the neonatal period, they will become lifelong transfusion-dependent, unless they are cured by haematopoietic stem cell transplantation.
  2. Iron chelation is started at approximately one year of age, with careful monitoring for toxicities.
  3. The goal of chelation is to maintain liver iron concentration to < 7 mg/g of dry weight, and ideally between 2–5 mg/g dry weight, measured through magnetic resonance imaging (MRI).
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