Este protocolo está dirigido a adultos mayores de 18 años que son no fumadores o exfumadores, que presentan una variante genética compatible con AATD grave y tienen una concentración sérica de AAT por debajo del umbral protector (< 57 mg/dL o < 11 µM). Las pruebas de función pulmonar muestran una pérdida funcional demostrada por encima del nivel fisiológico. Los pacientes con deficiencia selectiva de IgA están excluidos de este protocolo.
Existe un amplio consenso en que la AAT sérica inferior a 57 mg/dL (< 11 µM) se encuentra por debajo del nivel protector. Cuando esta concentración baja se combina con una variante genética grave confirmada y evidencia de limitación del flujo aéreo en la función pulmonar — en un paciente no fumador o exfumador mayor de 18 años — se cumple la indicación para el tratamiento.
El enfoque establecido consiste en la terapia de reemplazo intravenosa con una preparación purificada derivada del plasma — una clase de intervención específica que aborda directamente la deficiencia proteica subyacente. Este es el pilar fundamental del tratamiento en esta población.
El régimen completo — incluido el esquema de administración preciso, los parámetros de monitorización y el algoritmo estructurado completo — se detalla en el protocolo a continuación.
There seems to be a consensus that intravenous AAT replacement therapy is indicated in nonsmokers or former smokers over 18 years of age with a genetic variant consistent with severe AATD, a low serum AAT concentration (< 11 µmol/L or < 57 mg/dL), and evidence of airflow limitation on pulmonary function testing.
Supported by robust data in the literature, we recommend AAT replacement for any patient over 18 years of age with severe AATD; that is, serum concentrations below the protective level (< 57 mg · dL−1 or serum AAT < 11 µM), with proven functional loss above the physiological level (even if lung function is still normal or if there is mild, moderate or severe airflow obstruction).
Its administration is contraindicated in patients with selective IgA deficiencies, because of the possibility of severe anaphylaxis.
Intravenous replacement therapy with purified AAT is the mainstay of treatment for AATD, although lung volume reduction surgery and lung transplantation are of real value in selected cases.
In 1989, US Food and Drug Administration approved AAT purified from human plasma for intravenous administration, at a dose of 60 mg/kg, administered weekly.
Serum AAT concentrations above 11 µmol/L or 57 mg/dL are considered protective and should be used as a parameter to determine the effectiveness of replacement therapy.
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