Este protocolo cubre pacientes con síndrome de QT largo tipo 3 (LQT3) que portan una mutación patogénica en SCN5A y que presentan un intervalo QT prolongado — un escenario definido por genotipo que requiere una estrategia de manejo dirigida, distinta de otros subtipos de SQTL.
El paciente porta una mutación patogénica SCN5A confirmada, compatible con el síndrome de QT largo tipo 3, y tiene un intervalo QT prolongado documentado en ECG de 12 derivaciones. Esta presentación genotipo-específica orienta tanto la estratificación del riesgo como la elección del tratamiento.
El manejo combina medidas protectoras generales con terapia farmacológica dirigida por genotipo. Un agente en este protocolo cuenta con evidencia específica en pacientes con LQT3 e intervalo QT prolongado.
El objetivo terapéutico clave es un acortamiento significativo del intervalo QTc confirmado mediante prueba oral, utilizado para verificar la idoneidad antes de comprometerse con un tratamiento a largo plazo.
DOI: 10.1093/eurheartj/ehac262