Síndrome de deleción 22q11.2
ICD-10 D82.1 ICD-11 LD44.N0

Tratamiento del síndrome de deleción 22q11.2 con diabetes tipo 2 en adultos

Escenario clínico

Este protocolo está dirigido a pacientes adultos con síndrome de deleción 22q11.2 que han desarrollado diabetes tipo 2 — una comorbilidad que surge con un riesgo significativamente elevado y a una edad marcadamente más temprana en esta población en comparación con la población general.

Diabetes tipo 2 en el síndrome de deleción 22q11.2

Incluso después de tener en cuenta los factores de riesgo convencionales — incluidos antecedentes familiares, etnia, medicamentos y obesidad — la deleción 22q11.2 por sí misma aumenta de forma independiente el riesgo de diabetes tipo 2, con un inicio que ocurre en promedio 18 años antes de lo esperado en la población general. Este inicio más temprano hace que el manejo estructurado y proactivo sea esencial en adultos con este diagnóstico.

Enfoque de manejo

La implementación temprana de medidas dietéticas y de ejercicio es una prioridad central en esta población. El régimen completo — incluidas las terapias farmacológicas adicionales y los umbrales de decisión clínica — se establece en el protocolo completo.

La secuencia completa y el algoritmo están disponibles a través del enlace a continuación.
Acceso instantáneo a regímenes estructurados basados en evidencia
References

Also, even after accounting for known risk factors (eg, family history, ethnicity, medications, obesity), the 22q11.2 deletion conveys increased risk of type 2 diabetes with on average younger (by 18 years) onset than population expectations.

Thus, implementing dietary and exercise preventive/management measures as early as possible is recommended and other standard treatments, eg, hypoglycemics, statins, as indicated.

DOI: 10.1016/j.gim.2022.11.012

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