Síndrome de deleción 22q11.2
ICD-10 D82.1 · ICD-11 LD44.N0

Tratamiento del síndrome de deleción 22q11.2 en hipocalcemia con hipoparatiroidismo

Escenario clínico

Este protocolo cubre a los pacientes con síndrome de deleción 22q11.2 que presentan hipocalcemia en el contexto de hipoparatiroidismo relativo o absoluto. Esta complicación puede surgir o recurrir en cualquier etapa de la vida, incluso después de haber parecido resolverse en la infancia.

Comorbilidad principal

La hipocalcemia asociada a hipoparatiroidismo relativo o absoluto se reconoce como un problema en la mayoría de los pacientes con síndrome de deleción 22q11.2. Su recurrencia impredecible a lo largo de la vida subraya la necesidad de un enfoque de manejo estructurado y basado en evidencia.

Enfoque de manejo
El manejo se centra en el uso de metabolitos de vitamina D hormonalmente activos, junto con la consulta a un endocrinólogo. El régimen completo — incluidos los agentes específicos, los criterios de selección de pacientes y las pautas de monitorización — está disponible en el protocolo estructurado completo.
Acceso inmediato a los regímenes estructurados basados en evidencia

References

  1. Hypocalcemia associated with relative or absolute hypoparathyroidism is an issue for most patients and may arise or recur at any age and despite apparent resolution in childhood.
  2. Management using hormonally active vitamin D metabolites, eg, calcitriol, is reserved for more severe/refractory cases usually with endocrinologist consultation.

DOI: 10.1016/j.gim.2022.11.012

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