Este protocolo aborda a pacientes con síndrome de deleción 22q11.2 que presentan hipocalcemia en el contexto de hipoparatiroidismo relativo o absoluto. Esta combinación requiere una evaluación específica y un manejo continuo en todas las edades.
La hipocalcemia asociada al hipoparatiroidismo relativo o absoluto es un problema para la mayoría de los pacientes con síndrome de deleción 22q11.2 y puede aparecer o recurrir a cualquier edad, incluso después de una aparente resolución en la infancia. Se requiere monitorización activa a lo largo de toda la vida.
La piedra angular del manejo es la suplementación con vitamina D, con medidas adicionales consideradas en determinadas presentaciones clínicas. El régimen estructurado completo define el abordaje integral, los criterios de individualización y cuándo está indicada la suplementación adicional.
Hypocalcemia associated with relative or absolute hypoparathyroidism is an issue for most patients and may arise or recur at any age and despite apparent resolution in childhood.
Daily vitamin D supplementation is recommended for all adults, sometimes with calcium supplementation.
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