علاج متلازمة تيرنر مع ارتفاع FSH ونقص الغدد التناسلية فرط الموجهة للغدد التناسلية لدى الفتيات في سن 11-12
السيناريو السريري
يُطبَّق هذا البروتوكول على الفتيات في سن 11-12 المؤكد تشخيصهن بمتلازمة تيرنر، اللواتي يُعانين من
نقص الغدد التناسلية فرط الموجهة للغدد التناسلية، ارتفاع FSH في
قياسين متسلسلين على الأقل، وغياب التكوّن التلقائي للثدي. يعكس ارتفاع FSH المستمر في هذا السياق
ضعفاً شديداً أو غياباً تاماً للوظيفة المبيضية، ويُحدد النافذة الزمنية المناسبة للبدء في علاج بدائل
الإستروجين لدعم التطور البلوغي.
نهج العلاج
يرتكز النهج على البدء بجرعة منخفضة من بديل الإستراديول (E2)، مع تفضيل الطريق عبر الجلد على
الإعطاء الفموي. تُبدأ الجرعة عند أدنى مستوى موصى به للبداية، وتُزاد تدريجياً على مدى عدة سنوات
حتى الوصول إلى جرعة البديل الكاملة للبالغين. يتوفر تحضير فموي بديل للحالات التي لا يكون فيها
المسار الأول ولا المسار الثاني مناسباً.
جدول الجرعات الكامل، ومعايير اختيار المسار، وفترات المراقبة، وخطوات الجرعات موجودة في البروتوكول المنظم الكامل.
أهداف العلاج
يستهدف العلاج تحقيق تطور تدريجي للثدي والوصول إلى تركيزات مصلية من الإستراديول تتراوح بين
100-150 pg/mL (350-500 pmol/L) عند الجرعة الكاملة للبالغين. تشمل المراقبة خلال تصعيد
الجرعة: تطور الثدي، والطول، ونمو الرحم، وكثافة العظام، ومستويات الإستراديول المصلية المتسلسلة.
References
- DOI: 10.1093/ejendo/lvae050
- We recommend initiation of low dose estrogen replacement between 11 and 12 years of age, if FSH is elevated on at least two sequential measurements.
- We recommend a starting dose of 7 mcg TD E2 or 0.25 mg oral E2, and increasing the dosing every 6-12 months.
- We suggest E2 transdermal (TD) route when possible, with oral E2 as second choice. Ethinyl estradiol has more risks but is better than no treatment.
- Estrogen dosage should be increased slowly to adult replacement dosage over 2-4 years.
- To optimize uterine growth during puberty and bone health in adulthood, we suggest multiple assessments of treatment effect, to include: breast development, height, uterine ultrasound, bone density, serum E2 concentrations, with the goal to achieve E2 concentrations of 100-150 pg mL⁻¹ (350-500 pmol L⁻¹) at full adult replacement.
View source ↗