متلازمة تيرنر
ICD-10 Q96.9ICD-11 LD50.0

علاج قِصَر القامة وفشل النمو عند الأطفال المصابين بمتلازمة تيرنر

ينطبق هذا البروتوكول على الأطفال المصابين بمتلازمة تيرنر الذين يُعانون من قِصَر القامة، أو انخفاض معدل النمو، أو غيره من مؤشرات فشل النمو، شريطة أن تكون الصفائح الغضروفية لا تزال مفتوحة.

السيناريو السريري

يُعدّ قِصَر القامة وفشل النمو — المُعرَّف بأنه معدل نمو دون المعدل الطبيعي أو في تراجع — من المؤشرات الرئيسية للتدخل العلاجي في متلازمة تيرنر. يمكن النظر في العلاج من سن الثانية من العمر عند وجود هذه الأعراض، ويظل خياراً مطروحاً لاحقاً ما لم تنغلق الصفائح الغضروفية.

نهج العلاج

تشتمل الإدارة العلاجية على هرمون النمو (GH)، يُبدأ بجرعة بداية محددة مع إمكانية ضبط الجرعة وفقاً للاستجابة الفردية. تُفصَّل معاملات الجرعة الكاملة وفترات المراقبة وخوارزمية التعديل في البروتوكول الكامل.

تفاصيل الجرعات ومعايير التصعيد والنظام العلاجي الكامل متاحة عبر الرابط أدناه.

أهداف العلاج

الهدف الرئيسي هو الحفاظ على مئيني الطول عند مستوى ما قبل العلاج أو أعلى منه — يُقيَّم بصفة دورية كل 6 أشهر على الأقل — إذ يُعدّ ارتفاع المئيني دليلاً على فاعلية العلاج. ينبغي الإبقاء على مستوى IGF-I ضمن النطاق الطبيعي للعمر والمرحلة البلوغية والجنس.

وصول فوري إلى الأنظمة العلاجية المنظَّمة المبنية على الأدلة
References

DOI: 10.1093/ejendo/lvae050

Treatment may be offered from as young as 2 years of age in the following circumstances: evidence of growth failure (rate of growth below normal or declining), short stature, or likelihood of short stature.

GH treatment may be offered later, as long as epiphyses remain open.

We recommend a starting GH dose of 45-50 μg kg⁻¹ day⁻¹ or (1.3-1.5 mg m⁻² day⁻¹) in most instances, increasing to a maximum of 68 μg kg⁻¹ day⁻¹ (2.0 mg m⁻² day⁻¹) if response is suboptimal and/or adult height potential remains substantially compromised.

Maintenance of height percentile equivalent to, or greater than, the pre-treatment height percentile on a female population-based growth chart or increasing percentile on a TS-specific height chart, provides evidence of treatment effect.

We suggest generally maintaining IGF-I within the normal range for age, pubertal stage, and sex.

View source ↗