يتناول هذا البروتوكول كثرة الكريات الحمراء الثانوية في المرضى الذين يعانون من كثرة الكريات الحمراء الشوفاشية — حالة وراثية تتميز بـطفرة متماثلة اللواقح في جين VHL. يعكس ارتفاع الهيماتوكريت لدى هؤلاء المرضى النتيجة الفيزيولوجية المباشرة للطفرة الأساسية، مما يميز هذا الشكل عن غيره من كثرة الكريات الحمراء الثانوية ويؤثر في كيفية اتخاذ قرارات العلاج.
في كثرة الكريات الحمراء الشوفاشية، تُحرّك طفرة جين VHL المتماثلة اللواقح بيولوجيا مرضية محددة. وقد رُصدت مضاعفات تخثرية متزايدة لدى الأفراد المصابين، مما يجعل تقييم المخاطر والفوائد للتدخلات الرامية إلى خفض الهيماتوكريت أكثر تعقيداً مقارنةً بالمجموعة العامة من مرضى كثرة الكريات الحمراء الثانوية.
تتضمن إدارة هذه الحالة العلاج المضاد للصفيحات بوصفه اعتباراً محورياً. تنطوي قرارات خفض الهيماتوكريت على دقة بالغة في هذا السياق: إذ يعكس ارتفاع الهيماتوكريت الحالة الفيزيولوجية التي تفرضها طفرة VHL، ويجب الموازنة بعناية بين التدخلات الرامية إلى خفضه في هذا السياق المحدد.
DOI: 10.1111/bjh.15647
In Chuvash polycythaemia, where affected individuals have a homozygous mutation in the VHL gene increased thrombotic complications have been reported.
Consider low-dose aspirin.
Venesection can be used to reduce the Hct but it must be considered that the raised Hct is in keeping with the physiological consequences of the mutation and in Chuvash polycythaemia there are suggestions that venesection may be detrimental.
View source ↗