علاج الكساح مع التكلس الشرياني أو القلبي في الكساح الوراثي المتنحي نقص فوسفات الدم من النوع الثاني (طفرات ENPP1 ثنائية الأليل)
يُمثّل الكساح الوراثي المتنحي نقص فوسفات الدم من النوع الثاني (ARHR2) الناجم عن طفرات ENPP1 ثنائية الأليل نمطًا متميزًا وصعب التدبير سريريًا من أشكال الكساح نقص فوسفات الدم. وعند اقتران هذه الحالة بتكلس شرياني أو قلبي، يختلف نهج التدبير اختلافًا جوهريًا عن الأشكال الأخرى للحالة.
السيناريو السريري
ينطبق هذا البروتوكول على المرضى المؤكد تشخيصهم بـ ARHR2 بسبب طفرات ENPP1 ثنائية الأليل، الذين لديهم دليل على وجود تكلس شرياني أو قلبي. ويُعدّ وجود التكلس الوعائي أو القلبي حالةً مرضيةً مصاحبة بالغة الأهمية تُقيّد بشكل مباشر العوامل العلاجية التي يمكن استخدامها بأمان، مما يستوجب وضع استراتيجية علاجية مخصصة.
نهج العلاج (نظرة عامة جزئية)
يرتكز التدبير على تكملة الفوسفات باعتبارها التدخل الأساسي. ومن الأهمية بمكان أن وجود التكلس الشرياني أو القلبي يُحظر معه استخدام فيتامين د النشط — الذي يُعدّ ركيزةً أساسيةً في كثير من برامج علاج الكساح نقص فوسفات الدم — مما يجعل أملاح الفوسفات الدعامةَ الرئيسيةَ لهذا البروتوكول المحدد.
الجرعات المحددة والتسلسل الزمني والبروتوكول المنظم الكامل متاحة عبر البروتوكول الكامل أدناه.
References
DOI: 10.1007/s00467-022-05505-5
- The latter phenotypes preclude treatment with active vitamin D.
- The presence of calcifications precludes treatment with active vitamin D.
- In a small series including 6 ARHR2 patients, the reported dosages of phosphate salts (based on elemental phosphate) and calcitriol amounted to 40 mg/kg day and 15 ng/kg per day, respectively.