يُطبَّق هذا البروتوكول على المرضى الذين يعانون من الكساح الناجم عن الكساح الفوسفاتي ناقص الدم الوراثي الجسيمي المتنحي النوع 1 (ARHR1)، وهو اضطراب وراثي نادر ناجم عن طفرات فقدان الوظيفة في جين DMP1 (بروتين مصفوفة العاج 1).
تتضمن استراتيجية الإدارة مجموعة من مكملات الفوسفات ونظير فيتامين D النشط — يتم تحديد العوامل المحددة والتسلسل ومعايير المراقبة في البروتوكول المنظم الكامل.
DOI: 10.1007/s00467-022-05505-5
Treatment with phosphate supplementation and active vitamin D was shown to improve rickets and normalize serum ALP levels in patients with ARHR1 which is due to mutations in the dentin matrix protein 1 (DMP1) gene.
View source ↗