علاج الكساح في الكساح نقص الفوسفات السائد الجسمي (ADHR) مع طفرة FGF23
السيناريو السريري
ينطبق هذا البروتوكول على الكساح الذي يحدث في سياق الكساح نقص الفوسفات السائد الجسمي (ADHR). تنشأ هذه الحالة من طفرات في FGF23 تُعيق التحلل الطبيعي لـ FGF23، مما يؤدي إلى ارتفاع مستمر في نشاط FGF23 وإهدار الكلى للفوسفات الناجم عن FGF23.
ADHR
طفرة FGF23
ضعف تحلل FGF23
إهدار الكلى للفوسفات
نهج العلاج
أهداف العلاج
- تطبيع مستويات FGF23
- تحسين مستويات الفوسفات في المصل
- تطبيع الفوسفاتاز القلوي في المصل
References
DOI: 10.1007/s00467-022-05505-5
- This condition is due to mutations in FGF23 resulting in impaired FGF23 degradation and consequently FGF23-driven renal phosphate wasting.
- Patients with ADHR are usually treated with oral phosphate salts and active vitamin D, as with XLH patients.
- However, the required dosages vary largely and need to be adapted according to clinical and biochemical response.
- Iron repletion was shown to normalize previously elevated FGF23 levels and to improve serum phosphate levels in XLH patients.
- Therefore, assessment and correction of any iron deficiency in ADHR patients is recommended.