مرض أندرسون–فابري سبب جيني معترف به لاعتلال عضلة القلب التقييدي. إن التعرف الدقيق على هذا المتشابه الظاهري أمر بالغ الأهمية، إذ يتوفر علاج مستهدف محدد يختلف جوهرياً عن الإدارة غير النوعية لاعتلال عضلة القلب.
ينطبق هذا البروتوكول على المرضى المصابين بـ اعتلال عضلة القلب التقييدي في سياق مرض أندرسون–فابري. إن التمييز بين هذا المتشابه الظاهري الجيني وغيره من مسببات الفيزيولوجيا التقييدية أمر ضروري، إذ يحدد الخلل الأيضي الكامن كلاً من التشخيص والمسار العلاجي.
DOI: 10.1093/eurheartj/ehad194
Precise diagnosis is also essential for genetic phenocopies with available target treatments: ERT for Anderson–Fabry disease or glycogenosis such as Pompe disease; therapeutic phlebotomy for haemochromatosis; immunosuppressive therapeutics for sarcoidosis; new biological drugs for systemic diseases (e.g. autoimmune diseases with cardiac involvement that can reverse or stabilize by treating the disease itself); and removal of the toxic causes.
View source ↗