يُطبَّق بروتوكول الخط الأول هذا على مرضى تليف النقي الأولي الذين يُعانون من فقر الدم ويحملون شذوذ del(5q) الصبغي. يُحدِّد هذا الحذف الكروموسومي المحدد مجموعةً فرعيةً متميزةً تستوجب نهجاً علاجياً موجَّهاً.
يُعدّ كلٌّ من وجود فقر الدم ذي الأهمية السريرية وتأكيد شذوذ del(5q) بالتحليل الصبغي أمرين محوريَّين لمؤشر هذا البروتوكول. ويُوجِّه هذا الاكتشاف الصبغي اختيارَ العلاج بشكل مباشر.
يتضمّن التدبير العلاجي في هذا السياق عاملاً مُعدِّلاً للمناعة عن طريق الفم ثبتت فعاليته تحديداً في سياق شذوذ del(5q). يتوفر البروتوكول الكامل — بما يشمل اختيار العامل العلاجي والتسلسل والمراقبة — في البروتوكول المنظَّم الشامل.
الهدف الأساسي هو تحقيق استجابة لفقر الدم: وقف نقل الدم للمرضى الذين كانوا يعتمدون عليه سابقاً، أو زيادة مستوى الهيموغلوبين بمقدار 2 غ/ديسيلتر أو أكثر للمرضى غير المعتمدين على نقل الدم.
DOI: 10.1182/blood.2022017423