السكري الناتج عن طفرة جين HNF1B — المعروف أيضاً بمتلازمة كيسات الكلى والسكري (RCAD) أو MODY5 — يظهر مصحوباً باضطرابات في نمو الكلى كالكيسات الكلوية وخلل التطور الكلوي. يُشكّل هذا التوليف سيناريو سريرياً متميزاً يستدعي نهجاً علاجياً محدداً، يختلف عن سائر أشكال السكري.

السيناريو السريري

اضطرابات النمو الكلوي — ولا سيما كيسات الكلى وخلل التطور الكلوي — موجودة لدى ما يقرب من جميع الأشخاص المصابين بطفرات HNF1B وتُمثّل المظهر السريري الرئيسي، حتى قبل ظهور السكري الصريح. إلى جانب النمط الكلوي، يعاني المصابون من ملامح استقلابية ناجمة عن مشاركة البنكرياس تُحدد بشكل مباشر طريقة التعامل مع سكريهم.

نهج العلاج (جزئي)

لا تُعدّ الأدوية الخافضة للسكر الفموية التقليدية فعّالة بشكل كافٍ في هذه الفئة من المرضى، نظراً للملف الاستقلابي الكامن. يتضمن النهج المستند إلى الأدلة نوعاً محدداً من العلاج يُبدأ مبكراً في مسار المرض — يتوفر البروتوكول المنظم الكامل عبر الرابط أدناه.

References

DOI: 10.1111/pedi.13426

Renal developmental disorders (especially renal cysts and renal dysplasia) are present in almost all persons with HNF1B mutations or gene deletions and constitute the main presentation in children, even in the absence of diabetes.

In addition to insulin deficiency related to pancreatic hypoplasia, affected persons also show some degree of hepatic IR, which explains why they do not respond adequately to SU treatment and require early insulin therapy.

View source ↗

علاج السكري الأحادي الجين مع طفرة HNF1B وكيسات الكلى (متلازمة كيسات الكلى والسكري / MODY5)

References