يُطبَّق هذا البروتوكول على المرضى الذين يعانون من داء السكري العائلي العرضي السائد جسمياً الناجم عن طفرة في HNF1A (MODY3) أو HNF4A (MODY1)، ويُقدَّمون بارتفاع سكر الدم بعد الأكل أو التدريجي. يحمل هؤلاء الأفراد طفرة متغايرة الزيجوت مُمرِضة مؤكدة ويُظهرون حساسية مميزة للسلفونيل يوريا.
يُعدّ HNF1A-MODY الشكل الأكثر شيوعاً من داء السكري أحادي الجين الذي يؤدي إلى داء السكري العائلي العرضي؛ إذ تكون طفرات HNF1A متغايرة الزيجوت أكثر شيوعاً بنحو 10 أضعاف مقارنةً بطفرات HNF4A متغايرة الزيجوت. يتميز كلٌّ من HNF1A-MODY وHNF4A-MODY بالحساسية للسلفونيل يوريا، التي عادةً ما تتيح ضبطاً أفضل لمستوى السكر في الدم مقارنةً بالأنسولين — لا سيما لدى الأطفال والبالغين الشباب. يُظهر معظم المصابين تدهوراً تدريجياً في إدارة سكر الدم ويحتاجون إلى علاج دوائي.
يتضمن النهج العلاجي الخط الأول المستند إلى الأدلة لهذا النمط الفرعي من MODY الحساس للسلفونيل يوريا استخدام جرعة منخفضة من السلفونيل يوريا، يُبدأ بها مع الانتباه الدقيق للجرعة الابتدائية تجنباً لنقص سكر الدم. يتوفر النظام العلاجي الكامل — بما يشمل اختيار العقار المحدد واستراتيجية الجرعة الابتدائية وبروتوكول الصيانة طويل الأمد — في البروتوكول المنظم الكامل أدناه.
تفاصيل الجرعات والخوارزمية السريرية الكاملة غير معروضة هنا.
DOI: 10.1111/pedi.13426