يغطي هذا البروتوكول السكري أحادي الجين الذي يظهر على شكل سكري عائلي جسدي سائد وعَرَضي ناجم عن طفرة متغاير الزيجوت في HNF1A (MODY3) أو HNF4A (MODY1)، ويتميز بارتفاع سكر الدم بعد الأكل أو التدريجي والحساسية لمشتقات السلفونيل يوريا.
يُعدّ سكري HNF1A-MODY أكثر أشكال السكري أحادي الجين شيوعًا التي تؤدي إلى سكري عائلي عَرَضي. وتحدث طفرات HNF1A متغايرة الزيجوت بتكرار يبلغ نحو عشرة أضعاف طفرات HNF4A متغايرة الزيجوت. يتميز كلٌّ من HNF1A-MODY وHNF4A-MODY بحساسية ملحوظة لمشتقات السلفونيل يوريا، وهي سمة تميز هذه المجموعة عن النوع الثاني الشائع من السكري وتؤثر مباشرة في قرارات العلاج.
تتضمن الإدارة الأولية التدخل الغذائي، غير أن ارتفاعًا ملحوظًا في سكر الدم بعد الأكل قد يحدث — لا سيما مع تناول الأطعمة الغنية بالكربوهيدرات. ويتجاوز البروتوكول العلاجي الكامل المنظَّم هذه النقطة الأولية.
DOI: 10.1111/pedi.13426
HNF1A-MODY is the most common form of monogenic diabetes that results in familial symptomatic diabetes, with heterozygous HNF1A mutations being about 10 times more frequent than heterozygous mutations in HNF4A.
Some forms of MODY are sensitive to SU, such as HNF1A-MODY and HNF4A-MODY.
Persons with both HNF1A and HNF4A-diabetes can initially be treated with diet although they will have marked postprandial hyperglycemia with high carbohydrate food.
View source ↗