تُسبب طفرات FOXP3 متلازمة IPEX — وهي اضطراب نادر وشديد لتنظيم المناعة، يظهر كلاسيكيًا في الذكور من المواليد الجدد أو الرضع مع داء السكري المناعي الذاتي، والإسهال، والأكزيما، ونقص المناعة. ويُشكّل تحديد السبب الجيني أساس جميع قرارات العلاج.
في الرضع الذكور الذين يُعانون من داء سكري وليدي أو يبدأ في مرحلة الرضاعة مصحوبًا بإسهال وأكزيما ونقص مناعة و/أو عدوى مهددة للحياة، ينبغي الأخذ في الاعتبار وجود طفرة في جين FOXP3. هذه الصورة المناعية الذاتية متعددة الأجهزة — المدفوعة بخلل تنظيم المناعة وتعدد اعتلال الغدد الصماء والاعتلال المعوي — هي السمة المميزة لمتلازمة IPEX وتستلزم مسارًا مختلفًا للإدارة مقارنةً بأشكال أخرى من داء السكري أحادي الجين.
يتمحور العلاج حول العلاج المثبط للمناعة، مع كون استراتيجية استبدال الخلايا بديلًا راسخًا للمرضى المؤهلين.
يتوفر النظام العلاجي الكامل — بما يشمل اختيار العوامل والتسلسل ونهج التكييف — في البروتوكول الكامل.
DOI: 10.1111/pedi.13426
Mutations in the FOXP3 gene are responsible for the immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked (IPEX) syndrome.
Among male infants who present with diarrhea, eczema, autoimmune diabetes, immune deficiency, and/or life-threatening infection, mutations in FOXP3 should be considered.
Treatment with immunosuppressive agents (sirolimus or steroids).
Alternatively, allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) with reduced-intensity conditioning is recommended.
View source ↗