متلازمة لينش
ICD-10 Z15.0 · ICD-11 2B90.Y

متلازمة لينش مع التاريخ العائلي وبدون تاريخ شخصي للإصابة بالسرطان

ينطبق هذا السيناريو على مريض لا يوجد لديه تاريخ شخصي للإصابة بسرطان القولون والمستقيم أو أي سرطان آخر، وتاريخه العائلي يوحي بمتلازمة لينش، ولديه قريب من الدرجة الأولى مؤكد لديه طفرة متلازمة لينش.

السيناريو السريري

لا يحمل المريض أي تشخيص سابق للسرطان. يوجد لدى قريب من الدرجة الأولى طفرة معروفة في متلازمة لينش، والتاريخ العائلي الأشمل يثير قلقاً سريرياً بشأن متلازمة لينش. في هذا السياق، يُوصى بالتقييم الاستباقي بدلاً من النهج الانتظاري.

النهج العلاجي (جزئي)

تتضمن الخطوة الموصى بها إجراء تقييم جيني مستهدف للخط الجرثومي — البروتوكول الكامل الذي يحدد كيفية هيكلة هذا التقييم وترتيب خطواته متاح أدناه.

وصول فوري إلى الأنظمة العلاجية المنظمة المستندة إلى الأدلة

References

DOI: 10.1053/j.gastro.2015.07.036

In patients without a personal history of colorectal or another cancer but with a family history suggestive of Lynch syndrome, the AGA suggests that risk prediction models be offered rather than doing nothing.

If there is a first-degree relative with a known Lynch syndrome mutation, the AGA recommends that the patient be offered germline genetic testing for that mutation.

View source ↗