في مرضى سرطان القولون والمستقيم، يجب أخذ متلازمة لينش — وهي حالة وراثية تؤثر على إصلاح عدم التطابق في الحمض النووي — بعين الاعتبار. نظرًا لأن هذه الحالة كثيرًا ما تظل دون تشخيص في غياب الفحص المنهجي، تدعم التوجيهات الحالية نهج الفحص الشامل عند تشخيص سرطان القولون والمستقيم.
جميع مرضى سرطان القولون والمستقيم مرشحون لتقييم متلازمة لينش، بصرف النظر عن العمر أو التاريخ العائلي. يُعدّ فحص الورم — باستخدام التحليل الكيميائي المناعي النسيجي (IHC) أو تحليل عدم استقرار الأقمار الصغيرة (MSI) — الخطوة الأولى الموصى بها لتحديد الحالات التي تستدعي مزيدًا من الفحص، بدلاً من الاستغناء عن الفحص كليًا.
The AGA recommends testing the tumors of all patients with colorectal cancer with either immunohistochemistry (IHC) or for microsatellite instability (MSI) to identify potential cases of Lynch syndrome versus doing no testing for Lynch syndrome.
The AGA suggests that in patients with colorectal cancer with IHC absent for MLH1, second-stage tumor testing for a BRAF mutation or for hypermethylation of the MLH1 promoter should be performed rather than proceeding directly to germline genetic testing.
View source ↗