علاج اعتلال العصب البصري الوراثي ليبر مع طفرة الحمض النووي الميتوكوندري G11778A
يمثل المرضى المصابون باعتلال العصب البصري الوراثي ليبر (LHON) الذين يحملون طفرة الحمض النووي الميتوكوندري G11778A مجموعةً فرعيةً محددةً وراثيًا، أُجريت لها أبحاث علاجية موجهة في إطار تجارب سريرية متعددة.
السيناريو السريري: تم تأكيد LHON في سياق طفرة الحمض النووي الميتوكوندري G11778A — المتغير الجيني المحدد الذي يعالجه هذا البروتوكول من الخط الأول.
نهج العلاج
بالنسبة لهذا الشكل المحدد وراثيًا من LHON، يتضمن البروتوكول تدخلًا علاجيًا جينيًا موجهًا. يتوفر النظام العلاجي الكامل — بما يشمل تفاصيل الإعطاء ومعايير الأهلية واعتبارات التجارب السريرية — في البروتوكول الكامل.
References
- Multiple recent clinical trials have investigated treating LHON patients who have the G11778A mutation with a one-time intravitreal injection of viral-mediated gene therapy.
- Gene therapy is currently only available within the context of a clinical trial, unless special approval is sought.
View source ↗