الرنح النخاعي المخيخي الوراثي مع رجفان غير مستجيب للعلاج الدوائي

يتناول هذا البروتوكول الحالة المحددة التي يفشل فيها الرجفان — وهو عَرَض بارز ومُعيق في الرنح النخاعي المخيخي الوراثي — في الاستجابة الكافية لدورة علاجية دوائية مُحسَّنة، مما يستوجب الانتقال إلى نهج خط ثانٍ منظّم.

الرجفان عَرَض معروف وكثيراً ما يكون مُعيقاً لدى مرضى الرنح النخاعي المخيخي الوراثي. وهو من النوع القصدي كلاسيكياً، إذ تتزايد شدة الاهتزاز كلما اقترب المريض من الهدف، وقد يُضعف الوظيفة اليومية بصورة ملحوظة.

خط العلاج السابق — الهدف لم يتحقق

جرى تجريب سلسلة من الأدوية بصورة منهجية، شملت: البروبرانولول، والبريميدون، والتوبيراميت، والكلونازيبام، والغابابنتين (بشكل فردي وتوليفي حيثما اقتضى الأمر)، إلى جانب العلاج الفيزيائي. لم يتحقق الهدف الأساسي — تخفيف أعراض الرجفان — مما يُشكّل فشل الإدارة الدوائية الذي يستدعي الانتقال إلى البروتوكول أدناه.

نهج الخط التالي (نظرة عامة جزئية)

عندما يكون الرجفان مُعيقاً للغاية ولا يستجيب للأدوية، تتمثّل الخطوة التالية في الإحالة إلى مركز متخصص — ويحدد البروتوكول الكامل نوع المركز والخيارات التدخلية التي قد تُؤخذ بعين الاعتبار فيه.

References

Tremor can be an intrusive complaint in some patients with ataxia, and is classically described as being of "intention" type (with the amplitude of shaking increasing as the target is approached).

In patients where tremor is extremely debilitating and not responsive to medication, a referral to a centre specialising in functional neurosurgery should be considered.

This is because there may be a useful role for functional neurosurgery, including deep brain stimulation (DBS), in the management of tremor, although here too studies specifically for the management of cerebellar tremor are lacking.

View source ↗