علاج الهيموفيليا C مع مثبطات FXI في طفرة النوع الثاني متماثلة الزيجوت
السيناريو السريري
نقص العامل XI المصاحب لأجسام مضادة FXI (مثبطات) — وهو وضع يحدث بتكرار خاص لدى الأفراد المتماثلين الزيجوت لطفرة النوع الثاني.
في هذه الفئة من المرضى، يمكن أن يُسبب تكوّن أجسام مضادة FXI تثبيطاً ملحوظاً ويخلق تحديات إدارية ذات أهمية سريرية. وبما أن تطور المثبطات يكون محتملاً بشكل خاص لدى المتماثلين الزيجوت لطفرة النوع الثاني، فإن وجودها يُشكّل نهج العلاج بشكل جوهري.
نهج العلاج
في الحالات التي توجد فيها مثبطات إلى جانب نشاط متبقٍّ للعامل XI، قد يكون نهج المنتج القائم على البلازما مناسباً. تتوفر خوارزمية العلاج الكاملة — بما في ذلك التسلسل واختيار العوامل والاعتبارات الإضافية — في البروتوكول الكامل.
الجرعات والنظام الكامل والخوارزمية السريرية موجودة في البروتوكول المنظم أدناه.
References
Inhibitors are particularly likely to develop in people who are homozygous for the type II mutation.
FXI antibodies can cause significant inhibition and clinical problems.
Some inhibitors are associated with residual FXI activity and may be treated successfully with plasma products.